los seres humanos y de ojos azules tienen un único ancestro común

¿Cuál es la mutación genética

"Originalmente, todos teníamos ojos marrones," dijo el profesor Hans Eiberg del Departamento de Medicina Celular y Molecular. "Pero una mutación genética que afecta al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un 'interruptor', que literalmente 'apaga' la capacidad de producir ojos marrones." El gen OCA2 para la llamada proteína P, que está implicada en la producción de melanina, el pigmento que da color a nuestro cabello, ojos y piel. El "switch", que se encuentra en el gen adyacente al OCA2 no, sin embargo, apagar el gen completo, sino más bien limita su acción a la reducción de la producción de melanina en el iris, efectivamente "diluir" ojos de color marrón a azul. El efecto del interruptor en OCA2 es muy específico, por lo tanto. Si el gen OCA2 había sido completamente destruido o desactivado, los seres humanos serían sin melanina en el cabello, los ojos o color de la piel, una condición conocida como albinismo.

variación genética limitada

La variación en el color de los ojos de marrón a verde todo puede ser explicado por la cantidad de melanina en el iris, pero los individuos de ojos azules sólo tienen un pequeño grado de variación en la cantidad de melanina en los ojos. "De esto podemos concluir que todos los individuos de ojos azules están vinculados a un mismo ancestro," dice Eiberg. "Todos ellos han heredado el mismo interruptor exactamente en el mismo punto en su ADN." individuos de ojos castaños, por el contrario, tienen variación individual considerable en el área de su ADN que controla la producción de melanina.

Eiberg y su equipo examinaron el ADN mitocondrial y compararon el color de los ojos de las personas de ojos azules en países tan diversos como Jordania, Dinamarca y Turquía. Sus hallazgos son los últimos de una década de investigación genética, que comenzó en 1996, cuando Eiberg implicada en primer lugar el gen OCA2 como responsable de color de los ojos.

Naturaleza baraja nuestros genes

La mutación de ojos marrón a azul no representa ni positiva ni negativa mutación. Es una de varias mutaciones, tales como el color del cabello, calvicie, pecas y manchas de belleza, que no aumenta ni reduce la posibilidad de un ser humano de la supervivencia. Como dice Eiberg, "simplemente muestra que la naturaleza está en constante barajando el genoma humano, creando un cóctel genético de los cromosomas humanos y probar diferentes cambios como lo hace."